高加索都没有耳朵吗?

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首先明确一点,每个种族都有耳垂,但是并非所有种族都有耳廓。 有无耳廓,是评定一个人是否拥有正常听力的主要依据之一(另一个依据是外耳道形态) 人类的耳郭可以分为3种基本类型:锥形、圆筒形和梨形。其中只有第三种类型的耳郭才具有明显的折叠感;而前两种类型的耳郭往往看上去比较“平板” 在人类进化的过程中,由于气候变暖,导致人体皮肤变薄,因此很多隐性遗传疾病会逐渐暴露出来,其中就包括一些遗传性耳聋。

有研究显示,在我国致聋基因携带者比例高达14%,其中最常见的就是GJB2基因突变,这个基因的突变为常染色体隐性遗传,只要父母一方带有该突变,孩子就会遗传到该基因,并且50%的概率表现为听力下降,即从小听力不好,这种病叫做先天性耳聋。 先天性耳聋通常伴有其他的先天异常,例如头部发育不良或唇裂等。虽然目前还不能完全确定各种遗传因素对先天性耳聋的影响,但我们已经发现了与之相关的部分遗传位点,并确定了部分聋人家庭的遗传规律。

对于这类遗传性疾病,预防比治疗更重要。避免近亲结婚可以大大降低遗传病的发病率,另外做好孕期检查,发现胎儿听力障碍的苗头,及时干预也是关键。 高加索是否存在耳廓,我们不得而知,但根据现有的研究来看,白人听力障碍率相对较低,在千分之四左右(相比东方人而言),且多为传导性听力损失。这或许和高加索人耳道结构(包括鼓膜)与听觉神经系统的关系更为密切有关。

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无耳畸形( microtia )是发生率比较高的一种人类出生缺陷。发病率在 1 : 5000--9000 ,在一些少数民族地区如印第安人和美洲高加索人中的发病率可以高达 1:500。

一般有耳无耳和某些其它特征(比如头发和体毛的分布)一样,是人类的多因子遗传特征。在一些双胞胎中,有耳畸形只发生在同卵双生子中,提示它的表型和基因型的相关度很高。无耳畸形多为单侧畸形。双侧畸形的患者非常少见。

在一些人类人群中,有耳畸形在男性中的发生率大大高于女性。比如在美国白人中,男性患者是女性患者(0.4%)的 9 倍之多(3.5%);在瑞典,男性患者是女性患者(0.5%)的 6 倍之多(3.1%)。

无耳畸形在一些动物中也存在。动物中无耳畸形的模型在一些低等动物中已经建立。比如在果蝇和斑马鱼中。在小鼠中的模型也有。

无耳畸形可以单独发生,也可以伴随其它特征,成为某些综合征的一部分。据估计有 1/4 的有耳畸形是和其它特征一起出现的。比如 Treacher Collins 综合征、Nager 综合征、Branchio-Oto Renal(BOR)综合征、Melnkofd syndrome 和 Goldenhar syndrome。

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